Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Sàng lọc sơ sinh phát hiện và chẩn đoán một số bệnh lý bẩm sinh trong 48-72 giờ sau sinh, giúp xác định các vấn đề bệnh tật ở trẻ, từ đó có thể ngăn ngừa tử vong hoặc tàn tật và giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình. Trẻ sơ sinh được kiểm tra định kỳ, sử dụng một vài giọt máu từ gót chân của trẻ sơ sinh để tìm một số rối loạn di truyền, nội tiết và chuyển hóa, đồng thời cũng được kiểm tra xem có mất thính giác và các khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng hay không. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp những thông tin hữu ích và cùng tìm hiểu cách thức xét nghiệm máu đơn giản trong 48-72 giờ sau sinh giúp xác định các vấn đề bệnh tật ở trẻ.

1. Sàng lọc sơ sinh

1.1. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm máu đơn giản giúp các bác sĩ xác định các tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này được thực hiện trong vòng 3 ngày sau khi trẻ được sinh ra trước khi các triệu chứng bệnh bắt đầu xuất hiện rõ ràng. Sàng lọc sơ sinh có thể giúp sớm phát hiện và điều trị bệnh trước khi chúng để lại những hậu quả nghiêm trọng cho trẻ.

Khám sàng lọc trẻ sơ sinh có thể giúp nhận biết được dấu hiệu của hơn 25 tình trạng bệnh hiếm gặp khác nhau mà kỹ thuật siêu âm trong quá trình mang thai không thể phát hiện ra. Tuy nhiên các bậc cha mẹ cũng cần hiểu đúng rằng, khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh không cho biết liệu con của họ có chắc chắn mắc một trong 25 bệnh lý hiếm gặp trên hay không mà chỉ có thể cho biết bé có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn những trẻ khác và có biện pháp phòng ngừa hợp lý.

Bạn đang đọc: Sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm máu đơn giản trong 48-72 giờ sau sinh giúp xác định các vấn đề bệnh tật ở trẻ

Trẻ sẽ được khám sàng lọc sơ sinh trong 48-72 giờ tiên phong sau khi sinh .

1.2. Lý do cần sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa, qua đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần cũng như giảm thiểu tối đa tình trạng tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

25 thực trạng bệnh lý tác động ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất của trẻ sơ sinh hoàn toàn có thể được phát hiện trải qua kiểm tra sàng lọc gồm có cả những bệnh lý nguy khốn đến tính mạng con người của trẻ như :

• Suy giáp bẩm sinh
• Thiếu men G6PD
• Xơ nang
• Rối loạn sinh tổng hợp acid amin như phenylceton niệu
• Rối loạn tổng hợp acid hữu cơ
• Rối loạn chuyển hóa acid béo
• Bệnh thiếu hụt biotinidase: Biotinidase là một vitamin phức hợp nhóm B, thiết yếu cho việc chuyển hóa các chất béo, liên quan đến tổng hợp các acid béo và tái tạo glucose. Thiếu biotinidase khiến trẻ vận động yếu, suy giảm hệ miễn dịch, suy giảm thính giác, chậm phát triển về mặt tâm thần.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn lặn tự phát, mỗi nhóm lại liên quan đến thiếu hụt một loại enzyme tham gia quá trình tổng hợp cortisol, aldosterone. Tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể gây biến chứng suy thận, chứng rậm lông ở trẻ.
• Bệnh galactosemia: Bệnh galactosemia là một bệnh khiến cơ thể không thể tiêu hóa đường galactose, một loại đường đơn có trong các thực phẩm nguồn gốc từ sữa. “Galactosemia” có nghĩa là quá nhiều đường glucose trong máu nhưng lại không thể sử dụng được. Đây là một chứng rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp.
• Bệnh hemoglobin (hay còn gọi là hemoglobinopathies) là bệnh di truyền không quá hiếm gặp trên thế giới với khoảng 7% dân số trên hành tinh mang gen dị hợp tử của bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh hemoglobin thể nặng. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến tử vong ở trẻ em trong vài năm đầu đời.

Các bậc cha mẹ cũng hoàn toàn có thể tìm hiểu thêm thêm quan điểm của những bác sĩ về điều kiện kèm theo cần được khám sàng lọc sơ sinh .

1.3. Khi nào cần thực hiện lại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Một số trẻ sẽ cần được làm lại những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên điều này không có nghĩa là bé đã có tác dụng xét nghiệm không bình thường .Sàng lọc sơ sinh thường được triển khai lại trong trường hợp :

• Không có đủ máu để thực hiện xét nghiệm sàng lọc
• Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên của trẻ sơ sinh không cho kết quả rõ ràng
• Trẻ sinh non và được truyền máu từ người hiến tặng

Bệnh viện hoặc những nữ hộ sinh sẽ liên hệ với những bậc cha mẹ trong trường hợp bé cần triển khai lại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Các bậc cha mẹ cũng nên đưa con mình đi xét nghiệm lại nếu có nhu yếu càng sớm càng tốt .

2. Xét nghiệm máu đơn giản trong 48-72 giờ sau sinh

2.1. Trước khi xét nghiệm

Xét nghiệm máu đơn giản trong 48-72 giờ đầu sau khi trẻ chào đời là một trong những công đoạn của kiểm tra sàng lọc sơ sinh.

Đầu tiên, các bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ cung cấp cho các bậc cha mẹ những thông tin của khám sàng lọc sơ sinh và xin phép họ bắt đầu làm các xét nghiệm máu đơn giản. Nếu phụ huynh của trẻ đồng ý, họ sẽ được ký nhận vào một biểu.

Xem thêm: 20 kỹ năng sống cho trẻ mầm non giúp con phát triển toàn diện

Trong trường hợp phủ nhận sàng lọc sơ sinh, những bậc cha mẹ cũng cần phải ký vào một biểu mẫu phủ nhận sàng lọc. Nếu sau này bé bị ốm, điều quan trọng nhất là những bậc cha mẹ cần phân phối cho bác sĩ thông tin về việc đã khước từ khám sàng lọc sơ sinh. Điều này sẽ tương hỗ những bác sĩ trong việc chẩn đoán bệnh mà bé đang mắc phải .

Ngoài ra những bác sĩ hoặc nữ hộ sinh cũng hoàn toàn có thể xin phép sử dụng máu từ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoặc tác dụng xét nghiệm sàng lọc để nghiên cứu và điều tra về một số ít bệnh ở trẻ nhỏ. Nếu cảm thấy không tự do, những bậc cha mẹ trọn vẹn hoàn toàn có thể từ chối lời đề xuất này .

2.2. Lấy máu làm xét nghiệm máu đơn giản

Nữ hộ sinh hoặc những điều dưỡng viên sẽ làm ấm gót chân của bé, sau đó chích vào gót chân một vài giọt máu trên giấy lọc đặc biệt quan trọng. Giấy lọc được làm khô sau đó gửi đến phòng thí nghiệm nơi máu của trẻ được thực thi xét nghiệm và nghiên cứu và phân tích để tìm ra sự Open của những thực trạng bệnh hiếm gặp .Trong trường hợp người mẹ được xuất viện sớm sau sinh, những nhân viên cấp dưới y tế địa phương hoặc y tá và nữ hộ sinh của trạm y tế hoàn toàn có thể là người lấy mẫu máu của bé để gửi đi xét nghiệm, hoặc bé cần được quay lại bệnh viện để lấy mẫu máu xét nghiễm sàng lọc .

2.3. Kết quả của xét nghiệm máu đơn giản

Kết quả của xét nghiệm này thường có trong khoảng chừng hai tuần và sẽ được gửi đến cho mái ấm gia đình. Hầu hết những bé đều có tác dụng xét nghiệm máu thông thường. Thông thường, tác dụng sẽ được thông tin cho những bậc cha mẹ ngay nếu có yếu tố không bình thường .Tỷ lệ Open không bình thường trong hiệu quả xét nghiệm máu của bé là 1 trong 1.000 trẻ sơ sinh. Những em bé này sẽ được liên hệ và đưa đến những bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra thêm nhằm mục đích chẩn đoán đúng chuẩn thực trạng của trẻ. Điều quan trọng là cần được thăm khám sớm nhất hoàn toàn có thể. Càng được chẩn đoán sớm, bé càng hoàn toàn có thể được điều trị sớm và năng lực khỏi bệnh cũng theo đó tăng lên .Sàng lọc sơ sinh thực ra là một xét nghiệm máu đơn thuần thực thi trên trẻ sau sinh từ 48 đến 72 giờ nhằm mục đích xác lập rủi ro tiềm ẩn mắc những bệnh trong tổng số hơn 25 bệnh hiếm gặp. Trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, những nữ hộ sinh sẽ lấy một vài giọt máu bằng cách chích vào gót chân của bé khi đã được sự chấp thuận đồng ý của cha mẹ trẻ. Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ có tác dụng xét nghiệm máu thông thường và những bậc cha mẹ sẽ chỉ được thông tin tác dụng trong trường hợp bé có yếu tố đặc biệt quan trọng .

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh. Các sàng lọc ở Vinmec bao gồm:

Xem thêm: Võ Lâm Truyền Kỳ: Trùng sinh 7 tái lập ngũ hành tương khắc?

• Xét nghiệm thiếu hụt men G6PD
• Xét nghiệm định lượng TSH, T3, T4 để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
• Xét nghiệm 17-OHP nhằm chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số

hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.
Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Nguồn tham khảo: raisingchildren.net.au, betterhealth.vic.gov.au

Source: https://dichvusuachua24h.com
Category : Đào Tạo